VHL Register – erste Auswertung

Seit dem letzten Sommer können VHL-Betroffene ihre Krankengeschichte in das VHL-Register https://vhl-register.org/ eingeben. Herr Michel, der Programmierer und Webmaster, hat meine Fragen ausgewertet, die nachfolgend vorgestellt werden. Neben dem Alter und Geschlecht der Teilnehmenden stehen bei der ersten Auswertung die Häufigkeit der einzelnen betroffenen Organe und das Alter beim erstmaligen Auftreten eines Tumors in den jeweiligen Organen im Vordergrund. Das Alter beim Auftreten eines bestimmten Tumors bildet die Grundlage für die Empfehlung der Ärzte, ab welchem Alter Kinder erstmalig untersucht werden sollten. Hierzu gibt es international zum Teil stark abweichende Empfehlungen. So wird in Dänemark und in den USA bereits eine Augenuntersuchung ab dem Säuglingsalter empfohlen, während in den Niederlanden und in Deutschland eine Untersuchung erst ab dem 5. Lebensjahr empfohlen wird.

1) Anzahl Teilnehmenden

(Stand Mitte Januar 2019):

Bislang haben sich 95 Personen angemeldet. Davon haben 55 Personen ihre Krankengeschichte eingegeben. 60 Prozent der Teilnehmenden sind weiblich und 40 Prozent sind männlich. Das Alter der Teilnehmenden liegt zwischen 20 und 83 Jahren.

Tab.1: Altersstruktur

Altersstruktur
Jahre Anzahl  
18-30 14 25%
31-45 13 24%
46-60 22 40%
über 60 22 40%
  55  

2) Betroffene Organe:

In vielen Publikationen, so auch in der PKB (patientenorientierte Krankheitsbeschreibung, Seite 10) wird die Häufigkeit der betroffenen Organe in Form einer Spannweite dargestellt (z.B. Augenbeteiligung Häufigkeit 15-73 Prozent). Mich interessierte nun, wie die Häufigkeit innerhalb des VHL-Registers aussieht. Im Folgenden werden die Angaben aus der PKB den Zahlen des VHL-Registers gegenüber gestellt:

Tab. 2: Häufigkeit der Betroffenen Organe im Vergleich der Spannweite lt. PKB mit dem VHL-Register

Vergleich der Häufigkeit zwischen PKB und VHL-Register
Organ Manifestation Häufigkeit in % lt.
    PKB VHL-Register
Auge Netzhaut-Angiome 15-73 64
Kleinhirn Hämangioblastome 35-79 60
Hirnstamm Hämangioblastome 4-22 24
Rückenmark Hämangioblastome 7-53 62
Niere Nierenzellkarzinome 5-86 31
Nebenniere* Phäochromozytome 0-32 42
Pankreas Neuroendokrine Tumore 1-17 33
* inkl. Paragangliome

Ergebnisse:
Im Vergleich zu den publizierten Häufigkeiten entwickeln die Teilnehmenden des VHL-Registers häufiger Manifestationen (Hirnstamm, Rückenmark, Nebennieren und Pankreas) bzw. sie rangieren innerhalb der Spannweite eher im oberen Bereich (Auge, Kleinhirn). Nur beim Nierenzellkarzinom liegen Teilnehmende des VHL-Registers im unteren Bereich der Spannweite. Mögliche Erklärung: Ein Grund wäre, dass sehr viele Teilnehmende am VHL-Register ebenfalls Mitglied im VHL-Verein sind und diese eventuell von der VHL-Erkrankung stärker betroffen sind als Nicht-Vereinsmitglieder.

3) Erstes Auftreten der Manifestationen:

Im VHL-Register wird erhoben, in welchem Alter ein Tumor im jeweiligen Organ zum ersten Mal auftritt. Im folgenden Schaubild wird für die einzelnen Organe zunächst das durchschnittliche Alter der jeweiligen Betroffenen des VHL-Registers aufgeführt, danach die Altersspanne wann der erste Tumor auftrat.

Tab. 3: Alter beim ersten Auftreten eines Tumors für die häufigsten Organe

Alter beim ersten Auftreten eines Tumors
Organ Durchschnittsalter Alter
von bis
Auge 27 10 49
Kleinhirn 29 12 61
Hirnstamm 29 17 41
Rückenmark 33 13 61
Niere 36 15 58
Nebenniere* 31 7 60
Pankreas 39 16 59
* inkl. Paragangliome

Ergebnisse:
Bis auf die Phäochromozytome (jüngstes Alter 7 Jahre), traten bei den Teilnehmenden des VHL-Registers die ersten Tumore in den verschiedenen Organen zwischen dem 10. und 17. Lebensjahr auf. Sie liegen somit alle über das empfohlene Alter für die ersten Kontrolluntersuchungen (siehe Tabelle 4). Es gibt somit aufgrund der bislang erhobenen Daten keinen Anlass, das empfohlene Alter in der PKB für die erste Kontrolluntersuchung herabzusetzen. Dies ist für mich ein wichtiger Hinweis an den derzeitigen Empfehlungen unserer Ärzte für die erste Kontrolluntersuchungen fest zu halten.

Mögliche Erklärung: Das späte Auftreten eines Tumors in einem bestimmten Organ zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr kann zwei Gründe haben: Zum einen können alle Tumoren auch im späteren Alter erstmalig auftreten, aber auch ein späte Diagnose von VHL kann dies erklären. Wird jemand spät als VHL-Betroffener diagnostiziert, werden die ersten Kontrollen natürlich auch erst dann durchgeführt und vielleicht schon lange vorhandene Tumoren werden erstmalig entdeckt.

Tab. 4: Empfehlungen zur Kontrolle der einzelnen Organe lt. PKB

Alter Beginn der Kontrolluntersuchungen
Organ Empfehlung Intervall*
  1. Kontrolle lt. PKB  
Auge ab 5. Lebensjahr jährlich
Kleinhirn ab 10. Lebensjahr alle 3 Jahre
Hirnstamm ab 10. Lebensjahr alle 3 Jahre
Rückenmark ab 10. Lebensjahr alle 3 Jahre
Niere ab 10. Lebensjahr alle 3 Jahre
Nebenniere ab 5. Lebensjahr jährlich
Pankreas ab 10. Lebensjahr alle 3 Jahre
* ab 18. Lebensjahr alles jährlich

Ausblick:
Ich hoffe die ersten Ergebnisse motivieren weitere VHL-Betroffene am VHL-Register teilzunehmen und auch denjenigen, die sich bereits angemeldet haben, aber ihre Krankengeschichte noch nicht eingegeben haben, dies zeitnah zu machen. Je mehr Betroffene teilnehmen, umso fundierter ist die Datenlage und somit die abgeleiteten Ergebnisse. Es gibt noch viele weitere Fragen, auf die das VHL-Register eine Antwort geben kann. Diese sollen in der Zukunft regelmäßig beantwortet werden.

Gerhard Alsmeier
Besonderer Vertreter für die VHL-Forschung